Testes genéticos
Entender a saúde do seu filho desde cedo é um ato de amor. Ofereça testes genéticos que auxiliam na identificação de predisposições, condições hereditárias e outros fatores importantes para o desenvolvimento saudável. Com uma tecnologia mais avançada e uma abordagem personalizada, ajudamos você a tomar decisões informadas e a cuidar do bem-estar do seu pequeno de forma preventiva e assertiva.
Os testes são realizados de maneira simples, com coleta minimamente invasiva e resultados rápidos. Nossa equipe está à disposição para explicar cada detalhe, ajudando as famílias a compreenderem melhor o resultado e planejarem os cuidados necessários, sempre com atenção e dedicação.
Alergia e Imunologia
Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)
Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo
Cardiologia
Painel de Aneurisma Aórtico
Painel de Arritmias Hereditárias
Painel de Miocardiopatias Hereditárias
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)
Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)
Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Painel de Epidermólise Bolhosa
Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica
Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele
Dermatologia
Endocrinologia
Mucopolissacaridose Tipo VII (sequenciamento do gene GUSB)
Painel de Baixa Estatura
Painel de Defeitos de Beta-Oxidação de Ácidos Graxos
Painel de Diabetes Monogênico (MODY)
Painel de Dislipidemias
Painel de doenças tratáveis
Painel de Endocrinopatias Neonatais
Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma
Painel de Neoplasias Endócrinas
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas
Síndrome de Angelman e prader Willi (metilação)
Síndrome de Angelman e Prader-Willi (somente MLPA)
Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)
Teste da Bochechinha
Gastroenterologia
Painel de Colestase Crônica
Painel de Pancreatites
Painel de Porfirias
Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)
Hematologia
Painel de Anemia de Fanconi
Painel de Anemias Hereditárias
Painel de Distúrbios da coagulação
Painel de Doenças Auto-inflamatórias
Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Painel de Hemocromatose
Painel de Hemofilias A e B
Painel de Porfirias
Painel de Trombofilias
Oftalmologia
Painel de Distúrbios da Função Renal
Painel de Doença Policística Renal
Painel de Infertilidade Masculina
Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica
Painel de Síndrome Nefrótica
Neurologia
Adrenoleucodistrofia (sequenciamento do gene ABCD1)
Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR
Ataxia de Friedreich (expansão FXN)
Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansão ATXN10/SCA10)
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 - MachadoJoseph (expansão ATXN3/SCA3)
Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)
Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansão ATXN7/SCA7)
Ataxia Telangiectasia (Sequenciamento do gene ATM)
Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)
Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)
Atrofia Espinhal Progressiva (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)
CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)
Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert (expansão DMPK)
Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)
Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)
Distrofia Muscular de Duchenne (sequenciamento do gene DMD)
Doença de Huntington (expansão HTT)
Doença de Kennedy (expansão AR)
Doença de Wilson (sequenciamento do gene ATP7B)
Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)
Exoma Completo
Hemofilia A (PCR de Inv22)
Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)
Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)
Painel de Ataxias (NGS)
Painel de Autismo
Painel de Craniosinostoses
Painel de Demências e Parkinson
Painel de Distonias
Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)
Painel de doenças tratáveis
Painel de Epilepsias
Painel de Esclerose Tuberosa
Painel de Leucodistrofias
Painel de Neurofibromatose
Painel de Neuropatias
Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica
Síndrome da hipoventilação central - ondine (expansão do gene PHOX2B)
Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)
Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)
Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)
Teste da Bochechinha
Nefrologia
Painel de Retinopatias Hereditárias
Painel de Stargardt
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)
Oncologia
Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (37 genes) + MLPA BRCA1 + MLPA BRCA2
MLPA de APC
MLPA de ATM
MLPA de BAP1
MLPA de BRCA1
MLPA de BRCA2
MLPA de BRIP1
MLPA de CDH1
MLPA de CDK4
MLPA de CDKN2A
MLPA de CHEK2
MLPA de MEN1
MLPA de MET
MLPA de MLH1
MLPA de MSH2
MLPA de MSH6
MLPA de MUTYH
MLPA de PALB2
MLPA de PMS2
MLPA de PTEN
MLPA de RB1
MLPA de RET
MLPA de SDHB
MLPA de STK11
MLPA de TP53
MLPA de WT1
Painel de Câncer Colorretal Hereditário
Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários
Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (37 genes) + MLPA BRCA1 + MLPA BRCA2
Painel de Câncer de Próstata
Painel de Câncer Hereditário (Completo)
Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)
Painel de Meningioma
Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele
Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)
Sequenciamento de BRCA1, BRCA2 e TP53
Sequenciamento do gene PTEN
Ortopedia
Painel de Craniosinostoses
Painel de Doenças Esqueléticas
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Otorrinolaringologia
Painel de Surdez (GJB2/GJB6)
Painel de Surdez Hereditária (Expandido)
Síndrome de Charge (sequenciamento do gene CHD7)
Pediatria
Teste da Bochechinha
Painel de doenças tratáveis
Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)
Painel de Autismo
Painel de Baixa Estatura
Painel de Defeitos de Beta-Oxidação de Ácidos Graxos
Painel de Discinesia Ciliar Primária
Painel de Dislipidemias
Painel de Doença Policística Renal
Painel de Doenças Esqueléticas
Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)
Painel de Endocrinopatias Neonatais
Síndrome de Angelman e prader Willi (metilação)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)
Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)
Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)
Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)
Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)
Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)
Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)
Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13) Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)
Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)
Síndrome de Angelman e Prader-Willi (somente MLPA)
Síndrome da hipoventilação central - ondine (expansão do gene PHOX2B)
Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)
Pneumologia
Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)
Painel Expandido para Imunodeficiências, Doenças Autoinflamatórias e EII
Painel de Discinesia Ciliar Primária
Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)
Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)
Reumatologia
Painel de Doenças Auto-inflamatórias
Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica